Hoy en Gaza se habla el lenguaje de la violencia y la desesperación; Toda necesidad parece superflua cuando no hay comida y cuando la vida parece tener que terminar antes de un nuevo ocaso, y los primeros en ser olvidados son aquellos que tienen tantas necesidades. Demasiado. Como los "niños mariposa".
Durante mucho tiempo hemos estado involucrados en el apoyo a los "niños mariposa" de Gaza: a menudo hemos contado cómo tratamos de ayudarlos a sobrevivir en un mundo hostil, donde cualquier contacto con el mundo exterior puede convertirse en una trampa mortal. En un contexto como el de Gaza, especialmente después del 7 de octubre, pensar en poder acceder a medicamentos estériles todos los días, si no varias veces al día, parece imposible; sin embargo, es una condición necesaria para quienes padecen epidermólisis bullosa.
Pero, ¿de dónde viene esta enfermedad? ¿Y cómo se trata, si se puede curar? Para comprender mejor las perspectivas de acción que existen en este momento, ahora que tres "niños mariposa" intentan salir de la Franja para acceder a la atención europea, preguntamos a Daniele Banfi: periodista de profesión, licenciado en Biología y especializado en Comunicación Científica, ahora editor de la revista de la Fundación Umberto Veronesi.
Dr. Banfi, pero ¿cuál es la enfermedad de los "niños mariposa", la epidermólisis bullosa?
En el lenguaje común hablamos de "Epidermólisis bullosa" como una patología, pero en realidad esta definición es inexacta: de hecho, este término indica un grupo de enfermedades raras de origen genético, que tienen en común la condición de fragilidad extrema en la que se encuentra la piel de los pacientes. Por eso han tomado el nombre de "niños mariposa": su piel se vuelve frágil, ligera como las alas de una mariposa.
Esta fragilidad se debe a una serie de mutaciones genéticas que comprometen la formación de aquellas proteínas que sirven para mantener la piel adherente; Estos "defectos" conducen a la formación de una piel frágil, que no puede mantenerse unida. La piel tiende a descamarse con mucha facilidad, incluso en respuesta a un traumatismo mínimo: los traumatismos menores pueden crear lesiones que luchan por regenerarse.
Dijo que es un grupo de patologías; ¿Cuáles son las características que los diferencian entre sí?
Son muchas las manifestaciones posibles de estas enfermedades, dependiendo del tipo de mutación genética que se produzca en el paciente; sin embargo, podemos agruparlos en tres categorías principales, que se pueden asimilar a tres formas de Epidermólisis bullosa.
La más común es la llamada Epidermólisis bullosa "simple", responsable de aproximadamente la mitad de los casos existentes en el mundo; Este es el tipo menos grave, porque no afecta a toda la piel sino solo a algunas zonas, normalmente las manos y los pies. Por esta razón, casi nunca es letal, pero el dolor y la dificultad de llevar a cabo acciones simples comprometen la vida de los pacientes de una manera más o menos importante.
Las formas "distróficas" y "de unión", por otro lado, son mucho más graves -y afortunadamente mucho más raras- ya que se generan ampollas y cortes en todo el cuerpo, y poder evitar infecciones se convierte en una tarea imposible. Uno de los grandes problemas de esta enfermedad, de hecho, es el compromiso del sistema de defensa constituido por la piel: los cortes y las ampollas se convierten en una vía de acceso para patógenos externos, que, libres de atacar al organismo, pueden causar infecciones incluso letales.
¿Es una enfermedad tratable, al menos en un contexto adecuado como el de un centro de investigación europeo?
La eficacia de la intervención médica depende en gran medida del tipo de mutación genética y, por tanto, de los síntomas del paciente. En casos menos graves, es posible actuar con terapias sintomáticas, que por lo tanto no curanla enfermedad pero alivian su impacto en la vida del paciente: el objetivo principal es la protección de la piel contra los traumatismos. Cuando se forman lesiones, es importante intervenir con el uso de vendajes estériles en las zonas afectadas por las llagas para proteger la piel. Además, se pueden administrar analgésicos, antiinflamatorios y antibióticos en forma de crema para reducir el riesgo de infección.
Este tipo de intervención es bastante barata, porque no requiere maquinaria de alta tecnología ni medicamentos experimentales: solo antibióticos y vendajes simples, que se pueden encontrar en todas partes con relativa facilidad. Por supuesto, esto es cierto para nosotros, en Italia; en un contexto como el de Gaza, incluso encontrar un lugar equipado con suficientes vendas para poder cambiarlos a menudo, analgésicos y antibióticos, parece utópico.
Y en cuanto a los casos más complejos, ¿hay tratamientos disponibles o en desarrollo?
Algunos casos muy graves de Epidermólisis ampollosa han sido tratados con éxito, a través de terapias aún experimentales, por lo que se dirigen a una muestra seleccionada de pacientes.
Un punto de inflexión fue el caso de un niño sirio, que padecía un caso muy grave de E.B. "juntural", que en 2017 fue llevado a Alemania para someterse a una terapia génica. Se trata de un proceso que tiene como objetivo introducir el gen correcto. A diferencia de las soluciones sintomáticas, la inserción del gen correcto restablece el funcionamiento adecuado; De esta manera, la piel puede crecer sin ningún defecto.
El tratamiento se desarrolló gracias a los estudios pioneros de Holostem, una spin-off de la Universidad de Módena y Reggio Emilia con los profesores Michele de Luca y Graziella Pellegrini (que gracias a este resultado obtuvo el premio "Lombardía es investigación"). Lo que hicieron fue hacer crecer una parte de la piel del niño en el laboratorio en el que insertaron el gen funcional. Así, crearon verdaderas "láminas" de piel sana, capaces de producir esas proteínas necesarias para no descamarse al menor contacto, que luego en Alemania se trasplantaban a las zonas lesionadas, curando al niño.
Otra estrategia que se está probando, dirigida a las formas intermedias de Epidermólisis bullosa -aquellas demasiado graves para requerir solo un taponamiento de síntomas, pero aún no recuperables excepto para el trasplante- es la terapia génica en gel. A diferencia de la terapia génica clásica, no requiere un trasplante de piel, sino que consiste en un gel que contiene la versión "correcta" del gen mutado: una vez extendido en las áreas lesionadas de la piel, el gel estimula la producción de las proteínas necesarias para fortalecer la epidermis.
Por lo tanto, parece que, en perspectiva, incluso las formas más graves de E.B. pueden ser curables en el futuro.
El problema de este tipo de terapias es, sin duda, el coste: en el caso de la terapia génica hablamos de cifras que superan el millón de euros. Además, hay que recordar siempre que la epidermólisis bullosa es una enfermedad rara que afecta a unas 500.000 personas en todo el mundo. Cuando se trata de enfermedades raras, por desgracia, la comparación entre los costes y el número de beneficiarios suele ser despiadada, y la brecha entre los privilegiados que pueden ser seleccionados y acceder a los tratamientos experimentales y el resto de pacientes se amplía drásticamente. Ya es difícil acceder a la terapia génica en nuestro país, y mucho menos en otros lugares.
En conclusión, ¿qué se puede hacer para ayudar a los "niños mariposa" de Gaza?
La única solución posible me parece que es, al menos, intentar garantizar a los niños el acceso a los centros hospitalarios equipados incluso solo con dispositivos médicos básicos: gasas, vendas, antibióticos...
Como expliqué antes, estos tratamientos sintomáticos no permiten que los pacientes se recuperen; sin embargo, les ayudan a sobrevivir , limitan la carga diaria de la enfermedad y disminuyen el riesgo de infección y muerte.
Por lo tanto, ayudar a traer materiales estériles para vestir a Gaza es sin duda una gran, muy gran ayuda, como lo es tratar de sacarlos de la Franja para llegar a Italia. Es esencial actuar en la medida de lo posible en la situación en la que se encuentra: ayudar a los "niños mariposa" a sufrir aunque sea un poco menos, incluso solo para calmar el dolor de las llagas y las infecciones, es un gesto que es todo menos inútil, aunque no decisivo. Significa ayudarles a llevar, en la medida de lo posible, una vida normal.
