Aujourd’hui, à Gaza, on parle le langage de la violence et du désespoir ; Tous les besoins semblent superflus lorsqu’il n’y a pas de nourriture et que la vie semble devoir se terminer avant un nouveau coucher de soleil, et que les premiers à être oubliés sont ceux qui ont tant de besoins. Trop de besoins. Comme les « enfants papillons ».
Nous sommes engagés depuis longtemps dans le soutien aux « enfants papillons » de Gaza : nous avons souvent raconté comment nous essayons de les aider à survivre dans un monde hostile, où tout contact avec le monde extérieur peut devenir un piège mortel. Dans un contexte comme celui de Gaza, surtout après le 7 octobre, penser pouvoir accéder à des médicaments stériles tous les jours, si ce n’est plusieurs fois par jour, semble impossible ; pourtant, c’est une condition nécessaire pour ceux qui souffrent d’épidermolyse bulleuse.
Mais d’où vient cette maladie ? Et comment est-il traité, s’il peut être guéri ? Pour mieux comprendre quelles sont les perspectives d’action actuelles, alors que trois « enfants papillons » tentent de quitter la bande de Gaza pour accéder aux soins européens, nous avons demandé à Daniele Banfi : il est journaliste de profession, diplômé en biologie et spécialisé en communication scientifique, aujourd’hui rédacteur en chef du magazine de la Fondation Umberto Veronesi.
Dr Banfi, mais qu’est-ce que la maladie des « enfants papillons », l’épidermolyse bulleuse ?
Dans le langage courant, on parle d'"épidermolyse bulleuse » comme d’une pathologie, mais en réalité cette définition est inexacte : en fait, ce terme désigne un groupe de maladies rares d’origine génétique, qui ont en commun l’état d’extrême fragilité dans lequel se trouve la peau des patients. C’est pourquoi ils ont pris le nom d'« enfants papillons » : leur peau devient fragile, légère comme des ailes de papillon.
Cette fragilité est due à une série de mutations génétiques qui compromettent la formation des protéines qui servent à maintenir l’adhérence de la peau ; Ces « défauts » entraînent la formation d’une peau fragile, qui ne tient pas ensemble. La peau a alors tendance à s’écailler très facilement, même en réponse à un traumatisme minime : des traumatismes mineurs peuvent créer des lésions qui peinent à se régénérer.
Il a dit qu’il s’agit d’un groupe de pathologies ; Quelles sont les caractéristiques qui les différencient les unes des autres ?
Il existe de nombreuses manifestations possibles de ces maladies, selon le type de mutation génétique qui se produit chez le patient ; cependant, nous pouvons les regrouper en trois grandes catégories, que l’on peut assimiler à trois formes d’épidermolyse bulleuse.
La plus fréquente est l’épidermolyse bulleuse dite « simplex », responsable d’environ la moitié des cas existants dans le monde ; C’est le type le moins grave, car il n’affecte pas toute la peau mais seulement certaines zones, généralement les mains et les pieds. Pour cette raison, il n’est presque jamais mortel, mais la douleur et la difficulté d’effectuer des actions simples compromettent la vie des patients de manière plus ou moins importante.
Les formes « dystrophiques » et « jonctionnelles », en revanche, sont beaucoup plus graves – et heureusement beaucoup plus rares – car des cloques et des coupures sont générées sur tout le corps, et il devient impossible d’éviter les infections. L’un des grands problèmes de cette maladie, en effet, est la compromission du système de défense constitué par la peau : les entailles et les cloques deviennent une voie d’accès pour les agents pathogènes externes, qui, libres d’attaquer le corps, peuvent provoquer des infections même mortelles.
S’agit-il d’une affection traitable, au moins dans un contexte approprié tel qu’un centre de recherche européen ?
L’efficacité de l’intervention médicale dépend beaucoup du type de mutation génétique et, par conséquent, des symptômes du patient. Dans les cas moins graves, il est possible d’agir avec des thérapies symptomatiques, qui ne guérissent donc pasla maladie mais atténuent son impact sur la vie du patient : l’objectif premier est la protection de la peau contre les traumatismes. Lorsque des lésions se forment, il est important d’intervenir avec l’utilisation de pansements stériles sur les zones touchées par les plaies pour protéger la peau. De plus, des analgésiques, des anti-inflammatoires et des antibiotiques sous forme de crème peuvent être administrés pour réduire le risque d’infection.
Ce type d’intervention est plutôt bon marché, car il ne nécessite pas de machines de haute technologie ni de médicaments expérimentaux : seulement de simples antibiotiques et des bandages, que l’on trouve partout avec une relative facilité. Bien sûr, c’est vrai pour nous, en Italie ; dans un contexte comme celui de Gaza, même trouver un endroit équipé de suffisamment de bandages pour pouvoir les changer souvent, d’analgésiques et d’antibiotiques, semble utopique.
Et pour les cas les plus complexes, existe-t-il des traitements accessibles ou en développement ?
Certains cas très graves d’épidermolyse bulleuse ont été traités avec succès, grâce à des thérapies encore expérimentales, donc destinées à un échantillon sélectionné de patients.
Le cas d’un enfant syrien, atteint d’un cas très grave de E.B. « jonctionnel », qui a été amené en Allemagne en 2017 pour subir une thérapie génique a marqué un tournant. Il s’agit d’un processus qui vise à introduire le bon gène. Contrairement aux solutions symptomatiques, l’insertion du bon gène rétablit le bon fonctionnement ; De cette façon, la peau peut se développer sans aucun défaut.
Le traitement a été développé grâce aux études pionnières de Holostem, une spin-off de l’Université de Modène et de Reggio Emilia avec les professeurs Michele de Luca et Graziella Pellegrini (qui grâce à ce résultat a obtenu le prix « La Lombardie est la recherche »). Ce qu’ils ont fait, c’est faire pousser une partie de la peau de l’enfant dans le laboratoire dans lequel ils ont inséré le gène de travail. Ils ont ainsi créé de véritables « feuilles » de peau saine, capables de produire les protéines nécessaires pour ne pas s’écailler au moindre contact, qui en Allemagne ont ensuite été transplantées dans les zones blessées, guérissant le garçon.
Une autre stratégie testée, visant les formes intermédiaires d’épidermolyse bulleuse – celles qui sont trop sévères pour ne nécessiter qu’une tamponnade de symptômes, mais qui ne sont pas encore irrécupérables sauf pour la transplantation – est la thérapie génique en gel. Contrairement à la thérapie génique classique, elle ne nécessite pas de greffe de peau, mais consiste en un gel qui contient la version « correcte » du gène muté : une fois répandu sur les zones blessées de la peau, le gel stimule la production des protéines nécessaires à la fortification de l’épiderme.
Il semble donc que, en perspective, même les formes les plus sévères de E.B. puissent être guérissables à l’avenir !
Le problème avec ce type de thérapie est certainement le coût : dans le cas de la thérapie génique, on parle de chiffres qui dépassent le million d’euros. De plus, nous devons toujours nous rappeler que l’épidermolyse bulleuse est une maladie rare, affectant environ 500 000 personnes dans le monde. En ce qui concerne les maladies rares, malheureusement, la comparaison entre les coûts et le nombre de bénéficiaires est souvent impitoyable, et le fossé entre les privilégiés qui peuvent être sélectionnés et accéder à des traitements expérimentaux et tous les autres patients se creuse considérablement. Il est déjà difficile d’accéder à la thérapie génique dans notre pays, et encore moins ailleurs.
En conclusion, que peut-on faire pour aider les « enfants papillons » de Gaza ?
La seule solution possible me semble être au moins d’essayer de garantir aux enfants l’accès aux centres hospitaliers équipés ne serait-ce que de dispositifs médicaux de base : gaze, bandages, antibiotiques...
Comme je l’ai déjà expliqué, ces traitements symptomatiques ne permettent pas aux patients de se rétablir ; Cependant, ils les aident à survivre , à limiter le fardeau quotidien de la maladie et à diminuer le risque d’infection et de décès.
Aider à apporter du matériel stérile pour s’habiller à Gaza est donc certainement une grande, très grande aide, tout comme essayer de les faire sortir de la bande de Gaza pour atteindre l’Italie. Il est essentiel d’agir le plus possible dans la situation dans laquelle vous vous trouvez : aider les « enfants papillons » à souffrir même un peu moins, même juste pour apaiser la douleur des plaies et des infections, est un geste qui est tout sauf inutile, même s’il n’est pas décisif. Il s’agit de les aider à mener, dans la mesure du possible, une vie normale.
