Heute wird in Gaza die Sprache der Gewalt und der Verzweiflung gesprochen; Jedes Bedürfnis scheint überflüssig, wenn es keine Nahrung gibt und wenn das Leben vor einem neuen Sonnenuntergang zu enden scheint und die ersten, die vergessen werden, diejenigen sind, die so viele Bedürfnisse haben. Zu viel. Wie die "Schmetterlingskinder".
Wir engagieren uns seit langem für die "Schmetterlingskinder" in Gaza: Wir haben oft erzählt , wie wir versuchen, ihnen zu helfen, in einer feindlichen Welt zu überleben, in der jeder Kontakt mit der Außenwelt zu einer Todesfalle werden kann. In einem Kontext wie dem von Gaza, insbesondere nach dem 7. Oktober, scheint es unmöglich, jeden Tag, wenn nicht sogar mehrmals am Tag, Zugang zu sterilen Medikamenten zu haben; dennoch ist es eine notwendige Bedingung für diejenigen, die an Epidermolysis bullosa leiden.
Doch woher kommt diese Krankheit? Und wie wird es behandelt, wenn es geheilt werden kann? Um besser zu verstehen, welche Handlungsaussichten es derzeit gibt, da drei "Schmetterlingskinder" versuchen, den Gazastreifen zu verlassen, um Zugang zu europäischer Versorgung zu erhalten, haben wir Daniele Banfi gefragt: Er ist von Beruf Journalist mit einem Abschluss in Biologie und Spezialisierung auf Wissenschaftskommunikation, jetzt Herausgeber des Magazins der Umberto Veronesi Stiftung.
Dr. Banfi, aber was ist die Krankheit der "Schmetterlingskinder", Epidermolysis bullosa?
Im allgemeinen Sprachgebrauch sprechen wir von "Epidermolysis bullosa" als Pathologie, aber in Wirklichkeit ist diese Definition ungenau: Tatsächlich bezeichnet dieser Begriff eine Gruppe seltener Krankheiten genetischen Ursprungs, die den Zustand extremer Zerbrechlichkeit gemeinsam haben, in dem sich die Haut von Patienten befindet. Deshalb haben sie den Namen "Schmetterlingskinder" angenommen: Ihre Haut wird zerbrechlich, leicht wie Schmetterlingsflügel.
Diese Zerbrechlichkeit ist auf eine Reihe genetischer Mutationen zurückzuführen, die die Bildung der Proteine beeinträchtigen, die dazu dienen, die Haut haftbar zu halten. Diese "Defekte" führen zur Bildung einer brüchigen Haut, die nicht zusammenhalten kann. Die Haut neigt dann dazu, sich sehr leicht abzulösen , selbst als Reaktion auf ein minimales Trauma: Kleinere Traumata können Läsionen verursachen, die sich nur schwer regenerieren können.
Er sagte, dass es sich um eine Gruppe von Pathologien handelt; Was sind die Merkmale, die sie voneinander unterscheiden?
Es gibt viele verschiedene mögliche Manifestationen dieser Krankheiten, abhängig von der Art der genetischen Mutation, die beim Patienten auftritt. Wir können sie jedoch in drei Hauptkategorien einteilen, die sich mit drei Formen von Epidermolysis bullosa gleichsetzen lassen.
Die häufigste ist die sogenannte "Simplex"-Epidermolysis bullosa, die für etwa die Hälfte der weltweit auftretenden Fälle verantwortlich ist. Dies ist die am wenigsten schwerwiegende Art, da sie nicht die gesamte Haut betrifft, sondern nur einige Bereiche, in der Regel die Hände und Füße. Aus diesem Grund ist es fast nie tödlich, aber der Schmerz und die Schwierigkeit, einfache Handlungen auszuführen, beeinträchtigen das Leben der Patienten auf mehr oder weniger wichtige Weise.
Die "dystrophischen" und "junktionalen" Formen sind dagegen viel schwerwiegender – und glücklicherweise viel seltener –, da Blasen und Schnittwunden am ganzen Körper entstehen und es zu einer unmöglichen Aufgabe wird, Infektionen zu vermeiden. Eines der großen Probleme dieser Krankheit ist in der Tat die Beeinträchtigung des Abwehrsystems , das die Haut bildet: Die Schnitte und Blasen werden zu einem Zugangsweg für äußere Krankheitserreger, die, wenn sie den Körper frei angreifen können, sogar tödliche Infektionen verursachen können.
Handelt es sich um eine behandelbare Erkrankung, zumindest in einem angemessenen Kontext wie in einem europäischen Forschungszentrum?
Die Wirksamkeit eines medizinischen Eingriffs hängt sehr stark von der Art der genetischen Mutation und damit von den Symptomen des Patienten ab. In weniger schweren Fällen ist es möglich, mit symptomatischen Therapien zu handeln, die also die Krankheit nicht heilen, aber ihre Auswirkungen auf das Leben des Patienten lindern : Das Hauptziel ist der Schutz der Haut vor Traumata. Wenn sich Läsionen bilden, ist es wichtig, mit sterilen Verbänden in die von den Wunden betroffenen Bereiche einzugreifen, um die Haut zu schützen. Zusätzlich können Schmerzmittel, Entzündungshemmer und Antibiotika in Cremeform verabreicht werden, um das Infektionsrisiko zu senken.
Diese Art des Eingriffs ist ziemlich billig, da sie keine High-Tech-Maschinen oder experimentelle Medikamente erfordert: nur einfache Antibiotika und Verbandsmaterial, die überall relativ leicht zu finden sind. Das gilt natürlich auch für uns in Italien; In einem Kontext wie dem von Gaza scheint es utopisch, einen Ort zu finden, der mit genügend Verbänden ausgestattet ist, um sie oft wechseln zu können, Schmerzmitteln und Antibiotika.
Und was die komplexesten Fälle betrifft, gibt es zugängliche oder in Entwicklung befindliche Behandlungen?
Einige sehr schwere Fälle von Epidermolysis bullosa wurden erfolgreich durch Therapien behandelt, die noch experimentell sind und daher auf eine ausgewählte Stichprobe von Patienten abzielen.
Ein Wendepunkt war der Fall eines syrischen Kindes, das an einem sehr schweren Fall von "junktionaler" E.B. litt und 2017 nach Deutschland gebracht wurde, um sich einer Gentherapie zu unterziehen. Dabei handelt es sich um einen Prozess, der darauf abzielt, das richtige Gen einzuführen. Im Gegensatz zu symptomatischen Lösungen stellt das Einfügen des richtigen Gens die ordnungsgemäße Funktion wieder her; Auf diese Weise kann die Haut ohne Defekte wachsen.
Die Behandlung wurde dank der bahnbrechenden Studien von Holostem entwickelt, einem Spin-off der Universität Modena und Reggio Emilia mit den Professoren Michele de Luca und Graziella Pellegrini (der dank dieses Ergebnisses den Preis "Lombardei ist Forschung" erhielt). Was sie taten, war, einen Teil der Haut des Kindes in dem Labor zu züchten, in das sie das Arbeitsgen einfügten. Auf diese Weise schufen sie echte "Blätter" aus gesunder Haut, die in der Lage waren, die Proteine zu produzieren, die notwendig waren, um nicht bei der geringsten Berührung abzublättern, und die dann in Deutschland in die verletzten Bereiche transplantiert wurden, um den Jungen zu heilen.
Eine weitere Strategie, die derzeit getestet wird und auf intermediäre Formen der Epidermolysis bullosa abzielt – solche, die zu schwer sind, um nur eine Tamponade der Symptome zu erfordern, aber noch nicht unwiederbringlich sind, außer einer Transplantation – ist die Gentherapie in Gel. Im Gegensatz zur klassischen Gentherapie ist keine Hauttransplantation erforderlich, sondern besteht aus einem Gel, das die "richtige" Version des mutierten Gens enthält: Sobald es auf die verletzten Hautpartien aufgetragen wird, stimuliert das Gel die Produktion der Proteine, die zur Stärkung der Epidermis notwendig sind.
Es scheint also, dass perspektivisch gesehen auch die schwersten Formen von E.B. in Zukunft heilbar sein könnten!
Das Problem bei dieser Art der Therapie sind sicherlich die Kosten: Bei der Gentherapie sprechen wir von Zahlen, die eine Million Euro übersteigen. Darüber hinaus müssen wir immer daran denken, dass Epidermolysis bullosa eine seltene Krankheit ist, von der weltweit etwa 500.000 Menschen betroffen sind. Wenn es um seltene Krankheiten geht, ist der Vergleich zwischen den Kosten und der Anzahl der Begünstigten leider oft gnadenlos, und die Kluft zwischen den Privilegierten, die ausgewählt werden können und Zugang zu experimentellen Behandlungen haben, und allen anderen Patienten vergrößert sich dramatisch. In unserem Land ist es bereits schwierig, Zugang zu Gentherapien zu erhalten, geschweige denn anderswo.
Abschließend: Was kann getan werden, um den "Schmetterlingskindern" in Gaza zu helfen?
Die einzig mögliche Lösung scheint mir darin zu bestehen, zumindest zu versuchen, den Kindern den Zugang zu den Krankenhauszentren zu garantieren, die auch nur mit grundlegenden medizinischen Geräten ausgestattet sind: Gaze, Verbandsmaterial, Antibiotika...
Wie ich bereits erklärt habe, ermöglichen diese symptomatischen Behandlungen den Patienten nicht, sich zu erholen; Sie helfen ihnen jedoch zu überleben , begrenzen die tägliche Belastung durch die Krankheit und verringern das Infektions- und Todesrisiko.
Die Hilfe, steriles Material für die Kleidung nach Gaza zu bringen , ist daher sicherlich eine große, sehr große Hilfe, ebenso wie der Versuch, es aus dem Gazastreifen nach Italien zu bringen . Es ist wichtig, in der Situation, in der Sie sich befinden, so viel wie möglich zu handeln : Den "Schmetterlingskindern" zu helfen, auch nur ein bisschen weniger zu leiden, auch nur um den Schmerz von Wunden und Infektionen zu lindern, ist eine Geste, die alles andere als nutzlos, wenn auch nicht entscheidend ist. Es bedeutet, ihnen zu helfen, so weit wie möglich ein normales Leben zu führen.
