Oggi a Gaza si parla la lingua della violenza e della disperazione; ogni necessità sembra superflua quando manca il cibo e quando la propria vita pare dover finire prima di un nuovo tramonto, e i primi ad essere dimenticati sono coloro che di necessità ne hanno tante. Troppe. Come i "bambini farfalla".
Siamo impegnati da tempo nel supporto dei “bambini farfalla” di Gaza: abbiamo raccontato spesso di come cerchiamo di aiutarli a sopravvivere in un mondo ostile, dove ogni contatto con l’esterno può diventare una trappola mortale. In un contesto come quello di Gaza, soprattutto dopo il 7 ottobre, pensare di poter accedere a medicazioni sterili ogni giorno, se non più volte al giorno, sembra impossibile; eppure è una condizione necessaria per chi è affetto da Epidermolisi bollosa.
Ma da dove nasce questa malattia? E come si cura, sempre che si possa curare? Per capire meglio quali prospettive di azione esistano al momento, ora che tre "bambini farfalla" stanno cercando di lasciare la Striscia per accedere alle cure europee, lo abbiamo chiesto a Daniele Banfi: è un giornalista di professione laureato in Biologia e specializzato in Comunicazione della Scienza, oggi redattore del Magazine di Fondazione Umberto Veronesi.
Dottor Banfi, ma che cos’è la malattia dei "bambini farfalla", l'Epidermolisi bollosa?
Nel linguaggio comune si parla di “Epidermolisi bollosa” come di una patologia, ma in realtà questa definizione è inesatta: con questo termine si indica infatti un gruppo di malattie rare di origine genetica, che hanno in comune la condizione di estrema fragilità in cui si trova la pelle dei pazienti. Per questo hanno preso il nome di "bambini farfalla": la loro pelle diventa fragile, leggera come ali di farfalla.
Questa fragilità è dovuta ad una serie di mutazioni genetiche che compromettono la formazione di quelle proteine che servono a mantenere la pelle adesa; questi “difetti” comportano la formazione di una pelle fragile, che non riesce a tenersi insieme. La pelle tende allora a sfaldarsi con estrema facilità, anche in risposta a traumi minimi: traumi di lieve entità possono creare lesioni che faticano a rigenerarsi.
Ha detto che si tratta di un gruppo di patologie; quali sono le caratteristiche che le differenziano l’una dall’altra?
Ci sono molte diverse manifestazioni possibili di queste malattie, in base al tipo di mutazione genetica che intercorre nel paziente; possiamo però raggrupparle in tre categorie principali, assimilabili a tre forme di Epidermolisi bollosa.
La più diffusa è la cosiddetta Epidermolisi bollosa "simplex"”, responsabile di circa metà dei casi esistenti nel mondo; si tratta della tipologia meno grave, perché non colpisce tutta la pelle ma solo alcune zone, solitamente le mani e i piedi. Per questo non è quasi mai letale, ma il dolore e la difficoltà di svolgere azioni semplici compromettono in maniera più o meno importante la vita dei pazienti.
Le forme “distrofica” e “giunzionale” sono invece ben più gravi – e per fortuna ben più rare – poiché le vesciche e i tagli si generano su tutto il corpo, e riuscire ad evitare le infezioni diventa un’impresa impossibile. Uno dei grandi problemi di questa malattia, infatti, è la compromissione del sistema di difesa costituito dalla pelle: gli squarci e le bolle diventano una via di accesso per gli agenti patogeni esterni, che, liberi di attaccare l’organismo, possono provocare infezioni anche letali.
Si tratta di una condizione curabile, perlomeno in un contesto adeguato come un centro di ricerca europeo?
L’efficacia dell’intervento medico dipende molto dal tipo di mutazione genetica e, quindi, dalla sintomatologia del paziente. Nei casi meno gravi è possibile agire con terapie sintomatiche, che quindi non guarisconola malattia ma alleviano il suo impatto sulla vita del paziente: l’obiettivo primario è la protezione della pelle dai traumi. Quando si formano le lesioni è importante intervenire con l’utilizzo di bendaggi sterili sulle zone interessate dalle piaghe per proteggere la pelle. Inoltre si possono somministrare antidolorifici, antinfiammatori e antibiotici in crema per ridurre il rischio di infezione.
Questo tipo di intervento è piuttosto economico, perché non richiede macchinari di alto livello tecnologico o medicinali sperimentali: solo semplici antibiotici e bendaggi, reperibili ovunque con relativa facilità. Certo, questo vale per noi, in Italia; in un contesto come quello di Gaza anche trovare un posto fornito di abbastanza bende per poterle cambiare spesso, di antidolorifici e di antibiotici, sembra un’utopia.
E per quanto riguarda i casi più complessi, vi sono cure accessibili o in via di sviluppo?
Alcuni casi molto gravi di Epidermolisi bollosa sono stati curati con successo, attraverso terapie ancora sperimentali, rivolte quindi ad un selezionato campione di pazienti.
Un punto di svolta è stato il caso di un bambino siriano, affetto da un gravissimo caso di E.B. “giunzionale”, che nel 2017 è stato portato in Germania per essere sottoposto ad una terapia genica. Si tratta di un processo che mira ad introdurre il gene corretto. Contrariamente alle soluzioni sintomatiche, l’inserimento del gene corretto ripristina il corretto funzionamento; in questo modo la pelle può crescere senza alcun difetto.
La cura è stata sviluppata grazie ai pionieristici studi di Holostem, una spin-off dell’Università di Modena e Reggio Emilia con i professori Michele de Luca e Graziella Pellegrini (che grazie a questo risultato hanno ottenuto il premio “Lombardia è ricerca”). Ciò che hanno fatto è stato coltivare in laboratorio una porzione della pelle del bambino nella quale hanno inserito il gene funzionante. Hanno così creato dei veri e propri “lenzuoli” di pelle sana, in grado di produrre quelle proteine necessarie a non sfaldarsi al minimo tocco, che in Germania sono stati poi trapiantati nelle zone lesionate, guarendo il ragazzino.
Un’altra strategia che si sta testando, rivolta alle forme intermedie di Epidermolisi bollosa – quelle troppo gravi per richiedere solo un tamponamento dei sintomi, ma non ancora irrecuperabili salvo trapianto – è la terapia genica in gel. Diversamente dalla terapia genica classica non richiede un trapianto di pelle, ma è costituita da un gel che contiene la versione “corretta” del gene mutato: una volta spalmato sulle zone lesionate della pelle, il gel incentiva la produzione delle proteine necessarie a fortificare l’epidermide.
Sembra quindi che, in prospettiva, anche le forme più gravi di Epidermolisi bollosa possano essere curabili in futuro!
Il problema di questo tipo di terapie è sicuramente il costo: nel caso della terapia genica parliamo di cifre che superano il milione di euro. Inoltre dobbiamo sempre ricordare che l’Epidermolisi bollosa è una malattia rara, che colpisce circa 500.000 persone in tutto il mondo. Quando si tratta di malattie rare, purtroppo, spesso il confronto tra i costi e il numero di beneficiari è impietoso, e la forbice tra i privilegiati che possono essere selezionati e accedere alle cure sperimentali e tutto il resto dei pazienti si allarga a dismisura. Risulta già difficile accedere alla terapia genica nel nostro Paese, figuriamoci altrove.
In conclusione, cosa si può fare per aiutare i "bambini farfalla" di Gaza?
L’unica soluzione possibile mi sembra sia almeno quella di cercare di garantire ai bambini l’accesso a centri ospedalieri forniti anche solo dei dispositivi medici di base: garze, bende, antibiotici…
Come spiegavo prima, queste cure sintomatiche non permettono ai pazienti di guarire; li aiutano però a sopravvivere, a limitare il peso quotidiano della alla malattia e a diminuire il rischio di infezione e di decesso.
Contribuire a portare a Gaza materiali sterili per la medicazione è quindi sicuramente un grande, grandissimo aiuto, così come lo è cercare di farli uscire dalla Striscia per raggiungere l’Italia. È fondamentale agire per quanto è possibile nella situazione in cui ci si trova: aiutare i "bambini farfalla" a soffrire anche solo un po’ di meno, anche solo a lenire il dolore delle piaghe e delle infezioni, è un gesto tutt’altro che inutile, anche se non risolutivo. Significa aiutarli a condurre, per quanto possibile, una vita normale.
